Myopathy

1

L9                        

DISEASES OF MUSCLE         

       D. Hazim

Myopathy  is  a  muscle  disease  unrelated  to  any  disorder  of  innervation  or  neuromuscular 
junction.  

These conditions have widely varying etiologies, including congenital or inherited, idiopathic, 
infectious, metabolic, inflammatory, endocrine, and drug-induced or toxic. 

Clinical Picture 

  Proximal, large muscles. 
  Steadily progressive , s.t. episodic 
  Symmetric 
  Preserved tone and tendon reflexes 
  No sensory\autonomic abnormality 
  Cardiac failure  
  Cardiac conduction abnormalities 
  Respiratory problems (sleep apnea) 

Outline of investigations 

  Creatine phosphokinase (CK) 
  EMG-NCS 
  Muscle Biopsy (histo-biochemistry) 
  ECG 
  CXR 
  Underlying cause:  
  Genetic\metabolic screen and counseling 
  Inflammatory/Endocrine/Electrolytes etc.. 

Hereditary myopathies 

  Muscular dystrophies 
  Metabolic myopathies 
  Mitochondrial myopathies  
  channelopathy 

Acquired myopathies 

  inflammatory myopathies  
  Endocrinologic 
  Drugs and toxins 

MUSCULAR DYSTROPHIES  

This  is  a  group  of  inherited  disorders  characterised  by  progressive  degeneration  of  groups  of 
muscles, sometimes with involvement of the heart muscle or conducting tissue, and other parts 
of the nervous system  

2

  Myotonic dystrophy (DM1). 
  Duchenne. 
  Becker. 
  Facioscapulohumeral (FSH). 
  Oculopharyngeal. 
  Emery-Dreifuss. 

Clinical features  

  Onset is often in childhood, although some patients, especially those with myotonic 

dystrophy, may present as adults.  

  Wasting and weakness are usually symmetrical,  
  no fasciculation , 
  no sensory loss,  
  tendon reflexes are preserved until a late stage, except in myotonic dystrophy. 

Differential diagnosis is based on the age at onset, the distribution of affected muscles and the 
pattern of inheritance. 

Many dystrophies include cardiomyopathy 

Investigations  

  The diagnosis can be confirmed by specific molecular genetic testing, supplemented 

with EMG and muscle biopsy if necessary.  

  Creatine kinase is markedly elevated in Duchenne muscular dystrophy, but is normal 

or only moderately elevated in the other dystrophies.  

  Screening for an associated cardiac abnormality (cardiomyopathy or dysrhythmia) is 

important.  

Myotonic dystrophy (DM1) 

  Autosomal dominant. 
  Affect any age. 
  Face (incl. ptosis), sternomastoids, distal limb, generalized later. 
  Myotonic, cognitive dulling, cardiac conduction abnormalities, lens opacities, frontal 

balding, hypogonadism. 

3

Duchenne 

  X-linked; deletions in dystrophin gene. 
  First 5 years. 
  Proximal and limb girdle. 
  Pseudohypertrophy of calves. 
  Cardiomyopathy. 

Other variants of dystrophinopathy

  Becker muscular dystrophy: 

  Is  a  mild  form  of  dystrophinopathy,  Patient  may  live  many  decades  with  mild  to 

moderate symptoms. 

  Onset usually is after 12 years of age.  
  Progressive weakness of girdle muscles 

type 

Duchenne 

Becker 

Onset 

Before 5 years 

Early childhood to adult 

Clinical Features 

Progressive  weakness  of  girdle 
muscles 
Unable to walk after age 12 

Progressive  weakness  of  girdle 
muscles 
Able to walk after age 15 

Mental impairment 
  

Common 

Uncommon 

4

Facioscapulohumeral (FSH) 

  Autosomal dominant. 
  7-30 years. 
  Face and upper limb girdle. 
  Winging of scapula. 

Emery-Dreifuss 

  4-5 years 
  Humero- peronal, proximal limb girdle later 
  Contractures develop early. 
  Cardiac involvement leads to sudden death 

CHANNELOPATHIES 

Inherited  abnormalities  of  the  sodium,  calcium  and  chloride  ion  channels  in  striated  muscle 
produce various syndromes of familial periodic paralysis, Myotonia and malignant hyperthermia 

Hypokalemic periodic paralysis 

  A muscle 

calcium 

or sodium channel disorder 

  autosomal dominant 
  Attacks are precipitated by a period of exercise followed by rest or by carbohydrate 

loading.  Attacks  typically  develop  in  the  early  hours  of  the  morning  and  may  last 
hours to days.  

  Serum potassium is typically low at the onset but may normalize quickly. 
  Patients  with  hypokalemic  paralysis  will  notice  improvement  with  potassium 

ingestion but worsening with glucose. 

  Thyroid disorder mainly hyperthyroidism can associated with the disease. 

Hyperkalemic periodic paralysis 

Sodium channel 

 In hyperkalemic periodic paralysis, (hyperPP) patients typically    experience recurrent attacks 
of muscle weakness 

5

  Precipitants include rest following exercise, cold, potassium ingestion or stress. 
  Attacks may vary in severity from mild weakness to total paralysis, The duration of 

attacks is usually less than 2 hours. 

  Many attacks are brief and do not require treatment.  
  If necessary, acute attacks can be terminated by ingestion of carbohydrate or inhaled 

salbutamol. 

  Preventative treatment with acetazolamide or a thiazide diuretic may be required. 

Drug induced myopathy 

  Corticosteroids  
  Chloroquine  
  Amiodarone  
  β-blockers  
  Statins   
  Vincristine  
  Zidovudine  
  Opiates 

Mubark A. Wilkins